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Enfermedad de Alzheimer precoz: cuando los síntomas aparecen antes de los 65 años

Enfermedad de Alzheimer precoz: cuando los síntomas aparecen antes de los 65 años

Cuando la enfermedad de Alzheimer comienza en la edad adulta, es más probable que se trate de un diagnóstico erróneo. Esta forma inusual de la enfermedad de Alzheimer afecta el trabajo, las finanzas y la familia.

 

Escrito por el personal de Mayo Clinic

¿Qué es la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano?

La enfermedad de Alzheimer de inicio temprano (también llamada de aparición temprana) es una forma de demencia poco común que afecta a personas menores de 65 años. Aproximadamente del 5 % al 6 % de las personas con enfermedad de Alzheimer presentan síntomas antes de los 65 años. Así que, si 6 millones de estadounidenses tienen la enfermedad de Alzheimer, alrededor de 300 000 a 360 000 personas tienen la forma de inicio temprano de la enfermedad.

La mayoría de las personas con Alzheimer de inicio temprano desarrollan los síntomas de la enfermedad cuando tienen entre 30 y 60 años.

Causas

En la mayoría de las personas con enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, la causa no está relacionada con una única mutación genética. Los expertos no saben con seguridad por qué algunas personas presentan la enfermedad a una edad más temprana que otras.

Con menor frecuencia, la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano puede ser el resultado de mutaciones en tres genes (APP, PSEN1 o PSEN2), que pueden heredarse entre los miembros de la familia. Tener un padre, madre, abuelo o abuela que también ha tenido enfermedad de Alzheimer de inicio temprano puede ser una pista que sugiera estos cambios genéticos.

Juntos, estos tres genes están presentes en menos del 1 % de todas las personas con enfermedad de Alzheimer, pero en alrededor del 11 % de las personas con enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Si tienes una mutación genética en uno de esos tres genes, es posible que desarrolles enfermedad de Alzheimer antes de los 65 años.

Es importante comprender que los antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer no necesariamente significan que una persona o una familia tienen una mutación genética. La falta de antecedentes familiares tampoco significa que alguien no va a desarrollar enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Es posible desarrollar enfermedad de Alzheimer de inicio temprano por otras causas que no sean cambios en estos tres genes.

Hay pruebas genéticas para saber si están presentes estas mutaciones, pero es recomendable que la persona que esté pensando hacerse estas pruebas solicite consejería genética para examinar las ventajas y las desventajas antes de hacérselas.

Por ejemplo, puede ser útil considerar cómo una prueba positiva puede afectar tu elegibilidad para el seguro de cuidado a largo plazo, de discapacidad y de vida.

Por otro lado, si sabes que eres portador de una forma de los genes de inicio temprano, podrías tomar medidas para que a ti y a tus seres queridos les resulte más fácil hacer frente a los efectos de la enfermedad.

Si tienes enfermedad de Alzheimer de inicio temprano relacionado con uno de los tres genes o eres portador de una forma de estos genes sin síntomas, habla con tu médico sobre la posibilidad de participar en un estudio de investigación. Al estudiar la forma de inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer, los investigadores esperan aprender más sobre las causas y la progresión de la enfermedad, y desarrollar nuevos tratamientos.

Un diagnóstico preciso es fundamental

En la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano un diagnóstico preciso es fundamental. Es importante descartar otras causas posibles de tus síntomas, que se pueden tratar, y comenzar un tratamiento apropiado. La enfermedad de Alzheimer también puede tener características ligeramente diferentes en las personas jóvenes, que pueden llevar a un diagnóstico erróneo y retrasar el tratamiento apropiado, lo que repercute negativamente sobre la calidad de vida.

También es importante por motivos personales y profesionales. Para ti y tu familia, el diagnóstico es fundamental para ayudar a tu familia a responder con la comprensión y compasión apropiadas. También puede darte a ti y a tu familia más tiempo para tomar decisiones importantes sobre asuntos financieros y legales.

En el trabajo, puede permitirte explicar tu afección a tu empleador y tal vez organizar una carga de trabajo más ligera o un horario más conveniente.

Cómo afrontar la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana

La enfermedad de Alzheimer tiene un gran impacto a cualquier edad. Pero las personas con la enfermedad de Alzheimer de reciente aparición pueden enfrentarse a algunos retos únicos.

Pueden enfrentar estigmas y estereotipos sobre la enfermedad. Debido a su corta edad, las personas con enfermedad de Alzheimer de reciente aparición pueden descubrir que otros no creen que tengan la enfermedad o cuestionan el diagnóstico.

Las personas con enfermedad de Alzheimer de reciente aparición pueden perder relaciones o trabajos porque no han sido diagnosticados con una enfermedad neurológica que afecta su funcionamiento. También pueden enfrentarse a una pérdida de ingresos por haber recibido el diagnóstico mientras aún trabajaban.

Qué hacer en el trabajo

Antes de que tu afección influya significativamente en tu capacidad para hacer tu trabajo, habla con tu empleador. Qué puedes hacer

• Averigua si puedes cambiar a un puesto que se adapte mejor a tus limitaciones emergentes.
• Familiarízate y familiariza a tu cónyuge, pareja o cuidador con tus beneficios, y averigua si existe un programa de asistencia para empleados.
• Explora qué beneficios se te pueden ofrecer bajo la Americans with Disabilities Act (Ley de Estadounidenses con Discapacidades), la Family and Medical Leave Act (Ley de Licencias Familiares y Médicas) y la Consolidated Omnibus Budget Reconciliation Act (COBRA, Ley Ómnibus Consolidada de Reconciliación Presupuestaria).
• Si te sientes abrumado, plantéate reducir tus horas o tomar tiempo libre.

Consejos de afrontamiento para parejas

Después de un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, los cónyuges o parejas a menudo sienten una sensación de soledad o pérdida, ya que se enfrentan a la posibilidad de pasar muchos años sin una pareja activa.

Perder el componente romántico y cambiar a un estado de cuidador también complica la relación. Intenta lo siguiente:

• Habla sobre el tipo de ayuda que necesitan el uno del otro. Comunícate sobre los cambios que estás experimentando y las maneras en que tus necesidades también pueden haber cambiado. No tengas miedo de pedir ayuda.
• Sigue participando en tantas actividades como sea posible de las que actualmente disfrutas con tu pareja y adáptate según sea necesario. También puedes buscar nuevas actividades que puedan disfrutar juntos.
• Mantén una carpeta con los recursos que puedas necesitar a medida que la enfermedad progresa.
• Busca un consejero que trabaje con parejas que se enfrentan a problemas complejos, como la sexualidad y el cambio de roles en la relación.

Cómo incluir a los niños

El diagnóstico de enfermedad de Alzheimer en los jóvenes también puede ser difícil para los niños, que pueden no entenderlo. Los niños pueden culparse a sí mismos, enojarse o reaccionar de muchas maneras. Intenta lo siguiente:

• Busca actividades que puedan disfrutar juntos.
• Mantente comprometido y habla con tus hijos honestamente sobre lo que estás experimentando.
• Busca un grupo de apoyo para niños e invita a tus hijos a algunas de tus sesiones de asesoramiento. Haz que el consejero escolar y el trabajador social de tu hijo estén al tanto de tu afección.
• Mantén un registro escrito, en video o audio de tus pensamientos, sentimientos y experiencias para tus hijos. Agradecerán que compartas tu sabiduría y tus recuerdos.

Problemas financieros

Las personas con enfermedad de Alzheimer de inicio temprano a menudo tienen que dejar de trabajar y esta pérdida de ingresos es una seria preocupación. El presupuesto se reduce aún más si los cónyuges o parejas también renuncian a sus trabajos para convertirse en cuidadores a tiempo completo.

Algunos planes de beneficios médicos y muchos programas de apoyo social no ofrecen asistencia a menos que la persona con enfermedad de Alzheimer sea mayor de 65 años. Las personas más jóvenes pueden necesitar exenciones especiales para participar en dichos programas. Qué puedes hacer:

• Habla con un planificador financiero y un abogado para que te ayuden a planificar tus necesidades financieras futuras y la elegibilidad para recibir beneficios.
• Pregúntale a tu empleador si la jubilación anticipada es una opción.
• Explora qué beneficios podrías tener disponibles a través del seguro social, Medicare o Medicaid.
• Organiza tus documentos financieros y asegúrate de que tu cónyuge o pareja entienda y pueda manejar las finanzas de la familia.

Ensayos clínicos

La Alzheimer's Association (Asociación de la Enfermedad de Alzheimer) creó el estudio longitudinal de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana (LEADS, por sus siglas en inglés) para conocer más sobre la enfermedad, inclusive las causas y las posibilidades de detección temprana. Para obtener más información sobre el estudio LEADS o para inscribirte, visita la página de la Alzheimer's Association (Asociación de la Enfermedad de Alzheimer) aquí.

Recursos de apoyo

Los elementos clave de la atención médica de la enfermedad de Alzheimer son la educación y el apoyo. Esto es particularmente válido en la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, dados sus desafíos específicos. Conectarse a servicios tales como grupos de apoyo puede ayudarte a identificar recursos, obtener una comprensión más profunda de la discapacidad y aprender maneras de adaptarte.

Recuerda, no estás solo. Hay muchos recursos disponibles para ayudarte a ti, a tu familia y a tus cuidadores a hacer frente a esta enfermedad. Es posible que las opciones de apoyo varíen según el lugar donde vivas.

En las primeras etapas de la enfermedad, asegúrate de investigar y establecer, junto con tu cónyuge o pareja, un plan para controlar el progreso de la afección. Saber que tienes un plan y que encontraste apoyo y recursos ayudará a todos en el futuro.

 

Diagnostican a un chico de 19 años el caso de Alzhéimer más precoz jamás registrado

 

    Tiene solo 19 años y es la persona más joven del mundo en ser diagnosticada con la enfermedad de Alzheimer. Así lo cuenta el Journal of Alzheimer's disease , que publica un informe de un grupo de científicos chinos que han descrito con detalle este caso clínico recogido también por la prensa local .

(Imágenes del cerebro de una persona con AlzheimerCIBERSAMEM)

    El Alzheimer precoz es una forma rara de demencia que afecta a personas menores de 65 años . Representa del 5 al 10" de todos los casos de la enfermedad de Alzheimer Casi todos los pacientes con Alzheimer menores de 30 años tienen mutaciones genéticas (PS1, PS2, APP) que predisponen a la enfermedad. Sin embargo, el adolescente no presentaba ninguna de las mutaciones genéticas identificadas hasta ahora vinculadas a la demencia y esto hace que el caso sea único porque habría sido una aparición esporádica muy rara .

    El joven comenzó a tener dificultades para concentrarse a los 17 años, durante sus estudios secundarios. La situación empeoró al año siguiente cuando el alumno empezó a sufrir pérdida de memoria a corto plazo: no recordaba qué había pasado el día anterior ni dónde había puesto algunos de sus objetos. Al mismo tiempo comenzó a tener dificultad para leer y reacciones lentas. Su memoria fue empeorando gradualmente: a menudo perdía sus cosas, no podía recordar si había comido o no, no podía terminar su tarea. Eventualmente, el estudiante tuvo que abandonar la escuela secundaria .

    Los médicos que lo siguieron, científicos del Centro Nacional de Investigación Clínica de Enfermedades Geriátricas de Beijing, sometieron al joven a una prueba estandarizada aprobada por la Organización Mundial de la Salud para evaluar sus capacidades de memoria, que resultaron estar deterioradas . Luego, el joven paciente se sometió a exámenes más profundos: una resonancia magnética que mostró atrofia hipocampal bilateral e hipometabolismo del lóbulo temporal bilatera y examen del líquido cefalorraquídeo del paciente que reveló una mayor concentración de proteína tau, un biomarcador de enfermedades neurodegenerativas. Ambos signos típicos de la enfermedad de Alzheimer

     "Todos los datos reportados van en la dirección de un diagnóstico de Alzheimer aunque cuando hay un inicio temprano generalmente hay una base genética muy clara que en este caso no existe", comenta Alessandro Padovani, director de la Clínica de Neurología de la Universidad de Brescia. "Se conocen casos de inicio juvenil, entre los 28-32 años, y todos están ligados a mutaciones genéticas. Sin embargo, nunca se han descrito casos tan tempranos, en su mayoría no relacionados con antecedentes familiares o mutaciones genéticas. La historia de este niño llama la atención porque ya hay signos claros de la enfermedad en una época inesperadamente anticipada".

 

    No se han identificado placas de beta amiloide, un signo característico de la enfermedad de Alzheimer pero que según los investigadores se debería a la corta edad del paciente ya que su metabolismo habría impedido el mecanismo de acumulación de placas de amiloide. "Las placas con rastros de amiloide - coincide Padovani - son positivas en la mayoría de los pacientes con Alzheimer, pero no en todos. Hay mutaciones que afectan al amiloide que no son detectadas por esta prueba. Es probable que dada la corta edad del paciente no se identifiquen placas seniles en la mayoría de los cerebros de los ancianos porque aún no se han producido aquellas condiciones relacionadas con el envejecimiento que predisponen a formas agregadas; pero también es cierto que el amiloide puede acumularse en forma soluble y dar lugar a efectos neuropatológicos independientemente de las placas".

El estudio tiene como objetivo prestar atención a la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Explorar los misterios de los jóvenes con la enfermedad de Alzheimer podría convertirse en una de las preguntas científicas más desafiantes en el futuro", escriben los autores.