Tiene solo 19 años y es la persona más joven del mundo en ser diagnosticada con la enfermedad de Alzheimer. Así lo cuenta el Journal of Alzheimer's disease , que publica un informe de un grupo de científicos chinos que han descrito con detalle este caso clínico recogido también por la prensa local .
El Alzheimer precoz es una forma rara de demencia que afecta a personas menores de 65 años . Representa del 5 al 10" de todos los casos de la enfermedad de Alzheimer Casi todos los pacientes con Alzheimer menores de 30 años tienen mutaciones genéticas (PS1, PS2, APP) que predisponen a la enfermedad. Sin embargo, el adolescente no presentaba ninguna de las mutaciones genéticas identificadas hasta ahora vinculadas a la demencia y esto hace que el caso sea único porque habría sido una aparición esporádica muy rara .
El joven comenzó a tener dificultades para concentrarse a los 17 años, durante sus estudios secundarios. La situación empeoró al año siguiente cuando el alumno empezó a sufrir pérdida de memoria a corto plazo: no recordaba qué había pasado el día anterior ni dónde había puesto algunos de sus objetos. Al mismo tiempo comenzó a tener dificultad para leer y reacciones lentas. Su memoria fue empeorando gradualmente: a menudo perdía sus cosas, no podía recordar si había comido o no, no podía terminar su tarea. Eventualmente, el estudiante tuvo que abandonar la escuela secundaria .
Los médicos que lo siguieron, científicos del Centro Nacional de Investigación Clínica de Enfermedades Geriátricas de Beijing, sometieron al joven a una prueba estandarizada aprobada por la Organización Mundial de la Salud para evaluar sus capacidades de memoria, que resultaron estar deterioradas . Luego, el joven paciente se sometió a exámenes más profundos: una resonancia magnética que mostró atrofia hipocampal bilateral e hipometabolismo del lóbulo temporal bilatera y examen del líquido cefalorraquídeo del paciente que reveló una mayor concentración de proteína tau, un biomarcador de enfermedades neurodegenerativas. Ambos signos típicos de la enfermedad de Alzheimer
"Todos los datos reportados van en la dirección de un diagnóstico de Alzheimer aunque cuando hay un inicio temprano generalmente hay una base genética muy clara que en este caso no existe", comenta Alessandro Padovani, director de la Clínica de Neurología de la Universidad de Brescia. "Se conocen casos de inicio juvenil, entre los 28-32 años, y todos están ligados a mutaciones genéticas. Sin embargo, nunca se han descrito casos tan tempranos, en su mayoría no relacionados con antecedentes familiares o mutaciones genéticas. La historia de este niño llama la atención porque ya hay signos claros de la enfermedad en una época inesperadamente anticipada".
No se han identificado placas de beta amiloide, un signo característico de la enfermedad de Alzheimer pero que según los investigadores se debería a la corta edad del paciente ya que su metabolismo habría impedido el mecanismo de acumulación de placas de amiloide. "Las placas con rastros de amiloide - coincide Padovani - son positivas en la mayoría de los pacientes con Alzheimer, pero no en todos. Hay mutaciones que afectan al amiloide que no son detectadas por esta prueba. Es probable que dada la corta edad del paciente no se identifiquen placas seniles en la mayoría de los cerebros de los ancianos porque aún no se han producido aquellas condiciones relacionadas con el envejecimiento que predisponen a formas agregadas; pero también es cierto que el amiloide puede acumularse en forma soluble y dar lugar a efectos neuropatológicos independientemente de las placas".
El estudio tiene como objetivo prestar atención a la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Explorar los misterios de los jóvenes con la enfermedad de Alzheimer podría convertirse en una de las preguntas científicas más desafiantes en el futuro", escriben los autores.
